快篩胚胎一條龍試管嬰兒訂做優生寶寶: 客製化胚胎基因診斷」技術　彰基成功開發 2010-04-21 記者陳銀憲彰化報導

基因診斷不必飄洋過海彰基為你搞定
2010-04-21 00:48:24 記者: 梁添義報導

　

【記者梁添義／彰化報導】繼美國馬克休斯博士及台大醫院相繼宣布成功研發胚胎著床前基因診斷技術後，彰化基督教醫院基因醫學部宣布該部成功開發出客製化胚胎基因診斷的技術，可協助全國的醫院和病友作診斷。二位媽媽分別帶著七歲〈楊小姐女兒 - 曾小妹〉及四個月大〈黃小姐女兒 - 邱小妹〉的女兒於昨〈20〉記者會中現身說法，談及懷孕期間的心路歷程，並感謝陳明醫師的細心與愛心，讓她們能夠順利的當上媽媽。

黃小姐表示，每次發生產前出血都是血流如注，家裡就像是命案現場一樣的血跡斑斑，令人觸目驚心，先前幾位醫師都不看好，幸得到陳明醫師協助及其『基因晶片』的檢驗，才能有現已四個多月大的女兒。

症候群的胎兒。這位勇敢的母親因為曾經有生育罕見疾病Pompe症候群的經驗以及堅強的基督信仰，要求再繼續追蹤。在後續的追蹤中發現，羊水和臍帶血的不正常細胞比例一直下降，最後在出生時降到0，如果父母不夠堅持，連醫師都非常擔心，建議放棄。產前超音波檢查，除了心臟有亮點、頭型為檸檬形狀外，其餘大致正常，出生體重3500公克。

陳明表示，一年多來該部已協助全國北中南的醫療院所，主要是不孕症的醫師，進行數十例胚胎基因診斷，成效良好，不必遠送美國，費用和時效都大為節省，充份發揮科技本土化的精神。

彰基基因醫學部主任陳明醫師，是婦產科醫師，也是遺傳學博士，並且是2001年教育部公費留學以及英國文化部獎的得主，近幾年在產前診斷、基因醫學及胎兒治療等領域努力，成績亮眼，彰基基因醫學部是國內衛生署核可的十一家『遺傳諮詢中心』之一，今年準備進行國際認證，去年所開發出的基因晶片，以六萬點的超高解析度，獲得外貿協會和台灣醫學會所主辦『2009台北國際醫療展創新產品獎』，該部與罕見疾病基金會曾敏傑教授合作，配合彰基院方的學術研究基金及政府研究計畫做部分補助，促成基因醫學對社會的正面貢獻。

圖說，彰化基督教醫院基因醫學部宣布該部成功開發出客製化胚胎基因診斷的技術記者會。〈記者梁添義／攝〉
http://lulu2008.pixnet.net/blog/post/25123974

安心做人不必飄洋過海胚胎著床前基因診斷
2010/4/22 下午 01:52:36
／編輯／謝俊峰
　　帶有遺傳罕見疾病基因的夫妻，如何想成功生出正常健康寶寶，已經可以透過事前做胚胎著床前基因診斷，而實現夢想。繼美國馬克休斯博士及台大醫院相繼宣布成功研發胚胎著床前基因診斷技術後，彰化基督教醫院基因醫學部也宣布成功開發出客製化胚胎基因診斷的技術，可協助全國的醫院和病友作診斷。
　　胚胎著床前遺傳診斷，是結合應用人工生殖試管嬰兒科技和頂尖基因科技，希望在植入胚胎前，先替帶有遺傳罕見疾病的家庭篩選出不帶病的胚胎，再進行植入，如此可以確保不會因為帶因，每次懷孕都要賭二分之一或四分之一失敗的風險。彰基基因醫學部主任陳明醫師表示，以往是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺，如果又不幸懷到重症胎兒，必須進行流產，對於母親身心都造成傷害，現在把篩檢提前到胚胎期，雖然不一定會成功懷孕，但只要懷孕，可以確定不會是帶有家族遺傳疾病的不正常胎兒。
　　41歲的楊小姐，34歲時懷孕，因為是高齡而接受絨毛採樣，發現第十三號染色體三體症，應該是一個Patau症候群的胎兒。這位勇敢的母親因為曾經有生育罕見疾病Pompe症候群的經驗以及堅強的信仰，要求再繼續追蹤。在後續的追蹤中發現，羊水和臍帶血的不正常細胞比例一直下降，最後在出生時降到0，如果父母不夠堅持，連醫師都非常擔心，建議放棄。產前超音波檢查，除了心臟有亮點、頭型為檸檬形狀外，其餘大致正常，出生體重3500公克。
　　楊小姐表示，當時懷孕未三個月，由加拿大回國接受篩檢，醫師告知夫妻二人都是罕病「龐貝氏孤兒症第二型」〈早發型〉的帶原者，每胎都有四分之一的機率。後來彰基葉光芃醫師為她做絨毛檢驗，發現100%的染色體13對異常，後來再進行羊水檢查發現有24%異常、76%正常；當時經葉醫師介紹由英國回台的陳明醫師，懷孕五個多月後再檢查，葉醫師發現14%異常、86%正常。後來產檢及超音波都由陳明醫師處理，陳明醫師未發現到染色體13對異常，後來又安排至台大、成大做立體超音波，醫師表示，胎兒看的很清楚，唯一看不見的是『智力』，建議生與不生由夫妻倆自己決定，後來決定生下孩子，而且是決定在彰基生產，當時是自然生產，孩子出生後做檢查發現100%的染色體正常。楊小姐指出，夫妻倆人擔心、掙扎的一路走來，後來生下了正常的寶寶，內心充滿感謝。
　　陳明指出，人類初步估計有兩萬個基因，其中數千個基因跟遺傳疾病有關，而每個基因的突變型式不同，有的可能是單點突變，有的可能是大段缺失，比方說同樣是地中海貧血，華人的甲型地中海貧血以大段缺失為主，但乙型卻以單點突變為主，因此必須針對不同的人做不同的設計，要能力很強的實驗室才能做到，且該部在時效上得到大幅提升，對於高齡孕婦針對唐氏症的胚胎篩檢，從收到胚胎只須十二小時發出報告，而對於地中海貧血可以在六個小時發出結果，供不孕症醫師植入胚胎參考。
　　希望得到客製化胚胎基因診斷服務的病友，必須先抽血確定基因突變的型式，一個月的時間客製化快速診斷的方式量身定做好之後，病人在不孕症醫師的治療下開始進入試管嬰兒療程，此時不孕症醫師會預先通知該部做胚胎切片的時間，收到胚胎細胞後，完成診斷，回報不孕症醫師，決定植入那些正常的胚胎。和一般不孕症夫妻不同的是，帶有遺傳疾病的家庭，是因為想要避免生下重症胎兒，所以進行胚胎切片基因診斷，所以是以婦產科產前遺傳診斷的病人為主，需要遺傳學家來主導，與不孕症醫師進行合作。費用除了試管嬰兒的費用外，依照基因診斷的困難度進行客製化估價，有些較為單純的基因如先天性聽障及地中海貧血，花費較少，但一些較困難的基因如玻璃娃娃及侏儒症，則花費較高。
　　陳明醫師表示，基因診斷不是只有讓有病的孩子可以被診斷而不被生下，也可以幫助減少因為無知造成的焦慮和恐懼而引起的墮胎，對於政府目前鼓勵生育的政策，基因診斷的進步，也可以有很正面的貢獻。

客製化胚胎基因診斷」技術　彰基成功開發
2010-04-21

記者陳銀憲彰化報導

繼美國及國內台大醫院之後，彰化基督教醫院也成功開發出「客製化胚胎基因診斷」技術，如果結合應用人工生殖試管嬰兒和頂尖基因科技，就能在胚胎著床前，確認胎兒是否帶有家族遺傳疾病，這些珍貴的病例，也將在24四日彰基所舉辦的「遺傳諮詢與基因倫理研討會」中正式發表，該研討會所有630個座位已經爆滿。
　　
彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明昨日藉由兩個個案，宣布成功開發出客製化胚胎基因診斷的技術，藉由開發出的基因晶片，以6萬點的超高解析度，檢測值已知目前世界最高，已幫助約兩百位孕婦，找出原來是潛藏在基因組內的小片段異常。
　　
找到原因後鼓起勇氣，再來生育下一胎，再經過基因晶片的診斷，發現所懷的胎兒不帶有該片段異常而繼續懷孕，進而得到正常的孩子。這項檢查收費約2萬7000元，找到病因為止，健保不給付。
　　
彰化基督教醫院基因醫學部宣布該部成功開發出客製化胚胎基因診斷的技術，可協助全國的醫院和病友作診斷，2位媽媽分別帶著7歲（楊小姐女兒曾小妹）及4個月大（黃小姐女兒邱小妹）的女兒昨現身說法，談及懷孕期間的心路歷程，並感謝陳明醫師的細心與愛心，讓她們能夠順利的當上媽媽。
　　
黃小姐懷孕期間不斷產前出血，經過醫院檢查，發現胎盤過大、胎兒過小和羊水過少，醫師認為，這其中必定有問題，建議黃小姐終止懷孕，不過黃小姐表示，腹中將生下的是家中唯一的女兒，拼了老命，也希望把孩子生下來。
　　
彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明先透過胚胎著床前遺傳診斷，確認胎兒沒有帶有不正常家族遺傳疾病基因之後，協助黃小姐平安生下第二胎。陳明醫師說，以往如果不幸懷到重症胎兒，必須進行流產，這對於母親身心都造成傷害，現在把篩檢提前到胚胎期，雖然不一定成功懷孕，但只要懷孕，就可以確認胎兒基因是否正常。
　　
陳明指出，彰基首先推出客製化胚胎基因診斷的服務，人類初步估計有兩萬個基因，其中數千個基因跟遺傳疾病有關，而每個基因的突變型式不同，有的可能是單點突變，有的可能是大段缺失。
圖：彰化基督教醫院基因醫學部宣布成功開發出客製化胚胎基因診斷的技術，藉由開發出的基因晶片的檢驗可協助病友作詳細的診斷（上圖），二位媽媽分別帶著女兒，手持基因晶片現身說法（下圖）。（記者陳銀憲攝）

　　　　　　　　

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