2014年11月25日 星期二

訂做優生寶寶PGD、PGS的未來 試管嬰兒自從有了PGD、PGS之後, 訂做優生寶寶試管嬰兒變得不一樣了, 哪怕是要剔除單基因疾病的PGD, 或增加試管嬰兒懷孕活產率的PGS, 我們回顧ESHRE歐洲生殖醫學會的胚胎著床前基因診斷協會的統計, 全部平均一般的懷孕率大概在23.5%, 從1990年開始有胚胎切片以來,一直到2010年第一個aCGH 的 PGS的寶寶誕生,2013年NGS次世代定序的寶寶誕生, 慢慢的科學家有更多的研究和證據顯示, 經由第五天的囊胚期胚胎切片, 不損傷胚胎, 診斷正確, 特別是使用胚胎著床前的基因診斷, 如SNP單核苷酸多樣性、 array CGH、 qPCR, 染色體異常在人類生育方面,幾乎層出不窮, 比如生出來好端端的也有0.3%染色體不正常, 胎死腹中約4%染色體不正常, 流產的檢體有35%以上染色體不正常, 試管嬰兒胚胎有30%~60%染色體不正常, 卵子有30%~70%染色體不正常, 精子有4%染色體不正常, 我們做試管嬰兒看胚胎的外觀,會被騙的, 有一份針對平均37.8歲的試管嬰兒病人的956個囊胚,先把胚胎外觀品質分成四等級: 外觀好到不行、 外觀很好、 外觀平均、 外觀很差, 根據這四類外觀再做胚胎切片進行染色體分析CCS, 結果發現外觀好到不行只有56.4%是染色體正常, 外觀很好的有39.1%染色體正常, 外觀一般般有42.8%染色體正常, 外觀很糟糕、很差的胚胎也有25.8%染色體正常, 既然胚胎染色體正常是成功懷孕的不二法門,那是不是做胚胎切片確定染色體正常才植入子宮,可以有以下六個優點: (1)增加胚胎著床率, (2)減少流產率, (3)減少生出唐氏症等染色體異常寶寶, (4)單一胚胎植入, (5)縮短當媽媽的時間,(快一點當媽媽) (6)試管嬰兒投資報酬率比較高,(比較省錢) 現在有三份RCT都證明胚胎切片做基因診斷: (1)可以增加胚胎著床率, (2)可以增加懷孕率, (3)可以減少流產率, 但是不要忘了即使發育比較慢的第七天胚胎,仍然有43.5%是染色體正常的, 一個好的著床前基因診斷,要有四個前提: (1)切片不損傷胚胎, (2)報告正確可以信任, (3)這個檢查技術要有實證醫學證明有效的, (4)導入試管嬰兒業務,不會增加很多工作量, 從義大利羅馬GENERA試管嬰兒中心的370個PGS病人統計, 驚人的發現 小於35歲有11.4%是沒有染色體正常的胚胎植入, 36~38歲有25.2%沒有染色體正常的胚胎植入, 39~42歲有34.5%沒有染色體正常的胚胎植入, 43~45歲有63.2%沒有染色體正常的胚胎植入, 可見隨著年紀增加,胚胎染色體不正常的比例也越高, 在怎麼年輕都有30%的胚胎染色體是異常的, 我們得到4個心得: (1)PGD已經是一個證實有效的、可以改善試管嬰兒作業方式跟技術, (2)囊胚期胚胎切片做胚胎著床前診斷,不管用哪一種方法都可以增加成功率減少流產率, (3)使用囊胚期胚胎切片並冷凍所有的胚胎,恐怕是將來試管嬰兒的趨勢, (4)如果對於年紀大的高危險群,應通知胚胎切片可以幫助他們, 在人類的試管嬰兒歷史, 我們可以看到技術從FISH→arrayCGH→SNP→qPCR到最新的次世代定序NGS, 能夠更快更便宜更準確告訴我們更多的資料, 都是好的方法, 比臨床試管嬰兒中心服務病人, qPCR顯然的有99%的正確率, 切片到診斷出來只要4小時, 工作量低 便宜 病人負擔的起, 可以新鮮胚胎植入不必冷凍, 在還沒有次世代定續導入的時代。 無疑是這些方法裡面的首選, 在還沒有次世代定續導入的時代。

訂做優生寶寶PGD、PGS的未來

    試管嬰兒自從有了PGD、PGS之後,
訂做優生寶寶試管嬰兒變得不一樣了,
哪怕是要剔除單基因疾病的PGD,
或增加試管嬰兒懷孕活產率的PGS

我們回顧ESHRE歐洲生殖醫學會的胚胎著床前基因診斷協會的統計,
全部平均一般的懷孕率大概在23.5%,
從1990年開始有胚胎切片以來,一直到2010年第一個aCGH 的 PGS的寶寶誕生,2013年NGS次世代定序的寶寶誕生,

慢慢的科學家有更多的研究證據顯示,
經由第五天的囊胚期胚胎切片,
傷胚胎,
診斷正確,
特別是使用胚胎著床前的基因診斷,
如SNP單核苷酸多樣性、
array CGH、
qPCR,

染色體常在人類生育方面,幾乎層出不窮,

比如生出來好端端的也有0.3%染色體不正常,
胎死腹中約4%染色體不正常,
流產的檢體有35%以上染色體不正常,
試管嬰兒胚胎有30%~60%染色體不正常,
卵子有30%~70%染色體不正常,
精子有4%染色體不正常,
我們做試管嬰兒看胚胎的外觀,會被騙的,

有一份針對平均37.8歲的試管嬰兒病人的956個囊胚,先把外觀品質分成四級:
外觀好到不行、
外觀很好、
外觀平均、
外觀很差,
根據這四類外觀再做胚胎切片進行染色體分析CCS,
結果發現外觀好到不行只有56.4%是染色體正常,
外觀很好的有39.1%染色體正常,
外觀一般般有42.8%染色體正常,
外觀很糟糕、很差的胚胎也有25.8%染色體正常,

既然胚胎染色體正常是成功懷孕的不二法門,那是不是做胚胎切片確定染色體正常才植入子宮,可以有以下六個優點:
(1)增加胚胎著床率,
(2)減少流產率,
(3)減少生出唐氏症等染色體異常寶寶
(4)單一胚胎植入,
(5)縮短當媽媽的時間,(快一點當媽媽)
(6)試管嬰兒投資報酬率比較高,(比較省錢)

現在有三份RCT都證明胚胎切片做基因診斷:
(1)可以增加胚胎著床率,
(2)可以增加懷孕率,
(3)可以減少流產率,

但是不要忘了即使發育比較慢的第七天胚胎,仍然有43.5%是染色體正常的,

一個好的著床前基因診斷,要有四個前提:
(1)切片不傷胚胎,
(2)報告正確可以信任,
(3)這個檢查技術要有實證醫學證明有效的,
(4)導入試管嬰兒業務,不會增加很多工作量,

從義大利羅馬GENERA試管嬰兒中心的370個PGS病人統計
驚人的發現
小於35歲有11.4%是沒有染色體正常的胚胎植入,
36~38歲有25.2%沒有染色體正常的胚胎植入
39~42歲有34.5%沒有染色體正常的胚胎植入
43~45歲有63.2%沒有染色體正常的胚胎植入
可見隨著年紀增加,胚胎染色體不正常的比例也越高,

在怎麼年輕都有30%的胚胎染色體是異常的,

我們得到4個心得:
(1)PGD已經是一個證實有效的、可以改善試管嬰兒作業方式跟技術,
(2)囊胚期胚胎切片做胚胎著床前診斷,不管用哪一種方法都可以增加成功率減少流產率,
(3)使用囊胚期胚胎切片並冷凍所有的胚胎,恐怕是將來試管嬰兒的趨勢,
(4)如果對於年紀大的高危險群,應通知胚胎切片可以幫助他們,

在人類的試管嬰兒歷史,
我們可以看到技術從FISH→arrayCGH→SNP→qPCR到最新的次世代定序NGS
能夠更快更便宜更準確告訴我們更多的資料,
都是好的方法,
比臨床試管嬰兒中心服務病人,
qPCR顯然的有99%的正確率,
切片到診斷出來只要4小時,
工作量低
便宜
病人負擔的起,
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在還沒有次世代定續導入的時代。
無疑是這些方法裡面的首選,

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1 則留言:

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