試管嬰兒新世紀

試管嬰兒新世紀

試管嬰兒胚胎切片已經進入次世代定序NGS，

從最早先的基因晶片改善試管嬰兒成功率、減少流產率，

CCS不僅有更新的技術，甚至包括單基因疾病，

胚胎的染色體異常導致胚胎無法著床或著床後流產，

事實上有將近一半的胚胎為染色體異常，

這個比例會隨年紀增加而增加，

即便是胚胎長到囊胚也沒有辦法避免唐氏症的風險，

為了避免植入染色體異常或沒有辦法存活的胚胎，

決定哪個胚胎是正常染色體就相形重要，

這也可以增加懷孕率、活產率，減少流產率，

因此選擇染色體正常與否的胚胎的技術就相形重要，

在以往我們是用舊式的基因晶片aCGH，

我們稱他為24 asure，

它是一個完全的平台

但是它的時間就是比較久，而且基因晶片比較貴，

但是根據許多RCT研究證實：全球已經有將近50萬個胚胎進行基因晶片PGS的分析，

根據Yang楊博士在2012年的一份研究：

在有PGS/aCGH跟沒有aCGH分析的胚胎，

懷孕率分別為70.9%比45.8%，

活產率為69.1%比41.7%，

流產率為2.6%比9.1%，

相對而言單一胚胎植入染色體正常好處多多，

但是下一步的胚胎切片難道只有限以aCGH基因晶片嗎？

並不全然，

我們可以透過更快速的方法，比如經過NGS次世代定序它有五個步驟：

(1)要花

(2)2.5小時檢體的準備→

(3)3.5小時實驗室的準備→

(4).5小時次世代定序基因的上機→

(5)10分鐘的分析報告，

所以整體而言大概有11小時的NGS期，

經過這樣的分析胚胎出來後，

我們對比基因晶片及次世代定序的準確度會發現次世代定序比較準確，

(1)比方說有一個胚胎被aCGH診斷為第9對染色體多一套，而且是女生，

可是如果讓NGS次世代定序去判讀，它是一個男生的胚胎，

(2)有一個aCGH基因晶片診斷第5天切片總共有8個地方有基因上的異常，可是在次世代定序竟然發現有11個地方有異常，

顯見次世代定序它的好處多多，

在有一份沒有刊登、未公開的數據顯示：

次世代定序及基因晶片的對比不論是就準確率或

單一基因單細胞分析或三細胞分析，次世代定序都比較高，

無疑的在2014年歐洲生殖醫學會，來自於義大利羅馬團隊費歐里納多，

的報告發現在單一個胚胎基因晶片認為是正常染色體，

可是次世代定序竟然發現它在第6對染色體有缺失，

顯見在準確性上次世代定序高出很多，

而且不打緊，

次世代定序就單基因疾病也可以找出來，

比如：在性聯遺傳疾病、血友病我們可能用胚胎的性別去篩選，

現在不是，現在我們直接看有無血友病，

最早第一個做血友病基因切片是早在1990年漢狄賽AH HANDYSIDE，

他是英國倫敦的醫師，

次世代定序基因現在已經可以告訴我們的生命密碼，

比如說這裡有6個胚胎進行次世代定序，

它跑出來的資料可能多到你無法分析，

所以這時候寫程式軟體分析資料就變的很重要，

根據最新的次世代定序加上單基因疾病的分析使用單核甘酸多樣性，

我們可以看到28萬個基因的位置，也因此我們可以診斷出28萬個基因的疾病，

在2014年次世代定序經過驗證，

有98%的正確性及98%的敏感性，

將來胚胎的篩選我們稱他為KARYOMAPPING，

就是所謂染色體GPS，我們可以很清楚的看到，

尤其是第三天切片也好或者是第五天切片，

都可以經由胚胎切片而知道疾病在哪邊，