胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症,史無前例, 彰化基督教醫院基因醫學部

胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症,史無前例, 彰化基督教醫院基因醫學部 主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人，今天在台灣生 殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例 ©2012 台灣英文新聞媒體集團 醫療保健 中央社 2012-08-25 08:05 PM 世界第一例 : 應用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型 博元婦產科不孕症試管嬰兒中心:蔡鋒博,陳昭雯醫師 http://www.taiwannews.com.tw/etn/news_content.php?id=2008550 胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症,史無前例, 彰化基督教醫院基因醫學部 主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人，今天在台灣生 殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例 （中央社記者陳清芳台北25日電）白姓男子家族遺傳腓骨肌萎縮症(CMT)，他決心擺脫家族宿命，讓太太生健康的龍寶寶，胚胎著床前的基因診斷技術幫助他圓夢。 彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人，今天在台灣生殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例，如今白太太已順利懷有23週的健康雙胞胎。 陳明指出，今年31歲的白先生自從12歲發病後，小腿神經肌肉萎縮無力，走路跛腳，經常跌倒，家族中的奶奶、爸爸也罹病。今年2月白先生夫妻決定人工受精，取得7個胚胎，再篩選出不帶病因的下一代。 醫療團隊首先確認白先生家族罹患是遺傳性腓骨肌萎縮症2E型，下一代有1/2機率會遺傳到，接著找出致病基因突變位於8號染色體的p21處，以此做為基因晶片的標記，篩選剔除帶病的胚胎後，再將正常胚胎植回白太太子宮內。 陳明表示，運用基因晶片進行胚胎著床前的基因診斷，技術日益成熟，已運用在海洋性貧血症、鎌刀型貧血症等遺傳疾病胚胎篩檢，但用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症，史無前例。1010825